中棉113。中棉所供圖
4月，一批早熟棉陸續(xù)播種在新疆廣袤的棉田中。早熟棉“中棉113”的生長周期不到4個月，而破解其基因密碼，則歷經(jīng)了整整4年。
近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院棉花研究所（以下簡稱中棉所）研究員馬雄風(fēng)團(tuán)隊(duì)成功構(gòu)建了陸地棉主栽品種“中棉113”的端粒到端?；蚪M圖譜，并利用該基因組揭示了陸地棉著絲粒（連接一對姐妹染色單體的特化DNA序列）演化和短季適應(yīng)性遺傳基礎(chǔ)，為新疆棉業(yè)突破“早熟低產(chǎn)”困境、開啟“設(shè)計(jì)育種”時代提供了關(guān)鍵鑰匙。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然-遺傳》。
在中國工程院院士、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院研究員萬建民看來，該研究首次繪制了陸地棉端粒到端粒完整基因組圖譜，填補(bǔ)了復(fù)雜重復(fù)區(qū)域的高精度序列空白，為目標(biāo)性狀遺傳解析設(shè)定了“精準(zhǔn)坐標(biāo)”。
中國工程院院士、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)教授張獻(xiàn)龍指出，這項(xiàng)研究的一個重要創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)是陸地棉譜系特異的D08著絲粒重定位到衛(wèi)星重復(fù)區(qū)域的現(xiàn)象，改變了棉花著絲粒僅以轉(zhuǎn)座子為主的傳統(tǒng)認(rèn)知，為后續(xù)棉花著絲粒多態(tài)性以及可能功能關(guān)聯(lián)研究提供了新方向。
挑選優(yōu)良品種作為“底盤”
“我們現(xiàn)在以育種為目標(biāo)，想要去解析棉花優(yōu)異性狀的遺傳機(jī)制，那么找到一個特定的、更新的資源材料，才是實(shí)現(xiàn)研究目標(biāo)的最佳路徑?！闭撐耐ㄓ嵶髡唏R雄風(fēng)告訴《中國科學(xué)報(bào)》，對“中棉113”的選擇，大有講究。
馬雄風(fēng)介紹，以新疆為主的西北內(nèi)陸棉區(qū)作為我國棉花生產(chǎn)的戰(zhàn)略核心，其冷涼干旱的生態(tài)條件對品種早熟性提出了迫切需求。然而，傳統(tǒng)早熟棉品種普遍面臨“早熟低產(chǎn)”困境，早熟和高產(chǎn)兩個性狀協(xié)同提升難度很大，是制約新疆棉花生產(chǎn)的瓶頸。
為此，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新棉花早熟育種策略，通過分子聚合育種技術(shù)，育成早熟、優(yōu)質(zhì)、高衣分、高產(chǎn)新品種“中棉113”，實(shí)現(xiàn)了多個性狀的協(xié)同改良，特別符合新疆棉花生產(chǎn)的品種需求。
2019年，“中棉113”推出后，迅速得到廣泛推廣和應(yīng)用。2022年至2024年連續(xù)3年入選農(nóng)業(yè)農(nóng)村部主導(dǎo)品種。
“有了‘中棉113’這樣的優(yōu)良早熟品種作為‘底盤’，育種工作者就能夠進(jìn)一步對其他迫切需要的生產(chǎn)性狀進(jìn)行改良?！瘪R雄風(fēng)說，比如讓株型更適應(yīng)高密度種植，同時減少蔭蔽問題來提升光能利用率和機(jī)械化采收通過性；讓棉鈴?fù)滦醺小⑷~片同步脫落，以降低機(jī)采籽棉雜質(zhì)含量，提高脫葉劑使用效率等。
馬雄風(fēng)認(rèn)為，育種是一個不斷迭代更新、優(yōu)中選優(yōu)的動態(tài)過程。正因?yàn)椤爸忻?13”是一個優(yōu)異性狀突出的新品種，和以往其他品種資源存在較大差異，進(jìn)行參考基因組的組裝才更有意義和參考價值，才能為深入研究棉花遺傳多樣性、對目標(biāo)性狀進(jìn)行遺傳解析提供關(guān)鍵材料，為創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)提供更大的空間和可能。
借助多項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)，他們完成了“中棉113”從端粒到端?；蚪M的組裝，實(shí)現(xiàn)了前所未有的基因組連續(xù)性和完整性。據(jù)了解，這是棉屬物種中第一個作為現(xiàn)代生產(chǎn)品種的高質(zhì)量組裝，為陸地棉基因組研究提供了更為精確的參考。
高質(zhì)量組裝“放大”基因組細(xì)節(jié)
“高質(zhì)量組裝帶來的驚喜是令人振奮的。”論文第一作者、中棉所研究員胡冠菁解釋道，端粒到端粒（T2T）參考基因組組裝，可定義為能夠無缺口地覆蓋所有染色體，包括對復(fù)雜的著絲粒、端粒、核糖體DNA區(qū)這些復(fù)雜“黑洞”區(qū)域的完整解析。
陸地棉是異源四倍體物種，基因組中含有A型和D型兩個亞基因組，各有13對染色體，總計(jì)52條。因?yàn)樵耘嗝藁ń?jīng)歷了長期的自交純化，一對染色體之間的序列一致性很高，所以參考基因組組裝出26條染色體。
胡冠菁介紹，在水稻、玉米等多種植物中，著絲粒主要由衛(wèi)星重復(fù)序列組成，這是一類短而重復(fù)的DNA序列。而陸地棉的著絲粒比較特殊，主要由反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子構(gòu)成，這是一種可以自我復(fù)制并插入到基因組不同位置的DNA序列。
但是，當(dāng)團(tuán)隊(duì)獲得了高質(zhì)量的基因組后卻意外發(fā)現(xiàn)，在陸地棉全部26條染色體中，D08這條染色體著絲粒并不是反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，而是和大多數(shù)植物一樣由衛(wèi)星重復(fù)序列組成——由重復(fù)元件以典型的高階重復(fù)結(jié)構(gòu)排布。
結(jié)合與其他近緣四倍體棉種的比較分析，團(tuán)隊(duì)最終確定其他棉種中依然存在常規(guī)的反轉(zhuǎn)座子D08著絲粒，唯獨(dú)陸地棉中發(fā)生了原本著絲粒的失活，并形成了新的重復(fù)序列著絲粒。
“實(shí)際上，最近陸地棉標(biāo)準(zhǔn)系TM-1的基因組研究也發(fā)現(xiàn)了D08著絲粒所在的位置，確認(rèn)該位移事件發(fā)生于異源四倍化后。而我們的研究對該位移發(fā)生時間的尺度測量則更加精細(xì)，明確是在陸地棉從其他棉種中分化后發(fā)生的。高質(zhì)量組裝就像放大鏡，讓我們看清楚基因組里的更多細(xì)節(jié)?！焙谳颊f。
“這個現(xiàn)象在棉花中首次發(fā)現(xiàn)，在其他物種中也極少有兩種不同類型著絲粒共存和相互動態(tài)變化的報(bào)道，可以說為著絲粒的起源、演化提供了新的研究視角?！瘪R雄風(fēng)說。
鎖定“超級基因”
該研究的另一個創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)，是鎖定陸地棉D(zhuǎn)03染色體上一段長達(dá)11Mb的早熟關(guān)鍵區(qū)段，并揭示其獨(dú)特的著絲粒橫跨+染色體倒位雙重復(fù)合結(jié)構(gòu)。
胡冠菁解釋，在遺傳學(xué)研究中，主效位點(diǎn)通常指的是那些能夠解釋大量表型變異的基因或染色體區(qū)域。而這一次他們發(fā)現(xiàn)的調(diào)控棉花早熟的主效位點(diǎn)很大。
這個大型倒位區(qū)段的出現(xiàn)，能夠追溯到陸地棉早期馴化過程中的半野生地方品種。其后續(xù)進(jìn)一步發(fā)生變異并受到人工選擇推動，從而促使早熟性狀形成。
她說，這個區(qū)域中的大量基因，包括許多與開花相關(guān)的基因，互相連鎖著固定下來，能夠以“超級基因”的形式整體遺傳。傳統(tǒng)的遺傳學(xué)方法之所以無法將陸地棉的早熟“超級基因”拆開，是因?yàn)槌霈F(xiàn)了倒位結(jié)構(gòu)變異——區(qū)段序列倒置，使得其中所有基因被“打包”遺傳、高度連鎖。
“這個超級基因區(qū)域是深入研究早熟性分子遺傳機(jī)制的重要資源?！焙谳颊f。
此外，棉花的一條纖維即為一個完整細(xì)胞，在整個植物界乃至生物界都是相當(dāng)大的單細(xì)胞結(jié)構(gòu)。而棉纖維性狀的改變，關(guān)系到整個細(xì)胞的生長，也就是說基本上所有基因都會參與到纖維性狀改變的過程中，如同動用了整個宇宙的力量一般。
“所以很難找到個別功能特別突出的基因，能夠讓棉花纖維一下子變得特別長，或特別堅(jiān)韌，這是它的復(fù)雜性所在?！焙谳颊f，后續(xù)進(jìn)行的早熟與纖維性狀的協(xié)同改良研究至關(guān)重要。
張獻(xiàn)龍表示，該研究充分闡釋了半野生棉來源的早熟單倍型在馴化中的穩(wěn)定傳遞機(jī)制，豐富了棉花基因組結(jié)構(gòu)的認(rèn)知，并為早熟分子設(shè)計(jì)育種提供了精準(zhǔn)坐標(biāo)。
萬建民強(qiáng)調(diào)，從功能基因研究視角看，棉花D03染色體區(qū)段內(nèi)的基因資源發(fā)掘具有深遠(yuǎn)意義。建議利用基因組編輯技術(shù)定向優(yōu)化超級基因區(qū)段，實(shí)現(xiàn)“設(shè)計(jì)型品種”的快速創(chuàng)制。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-025-02130-4
