1865年，奧地利修道士格雷戈?duì)枴っ系聽栍猛愣闺s交實(shí)驗(yàn)揭開了遺傳學(xué)的序幕；160年后的今天，中國(guó)科學(xué)家用現(xiàn)代基因組技術(shù)完成了這場(chǎng)跨越世紀(jì)的科學(xué)對(duì)話。北京時(shí)間2025年4月23日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所程時(shí)鋒團(tuán)隊(duì)聯(lián)合英國(guó)約翰·英納斯中心等國(guó)際機(jī)構(gòu)，在《自然》雜志發(fā)表重磅研究，首次在分子層面全面解析了孟德爾豌豆七大性狀的遺傳密碼，為這場(chǎng)持續(xù)一個(gè)多世紀(jì)的科學(xué)探索畫上圓滿句號(hào)。
重建“孟德爾豌豆園”：一場(chǎng)科學(xué)與歷史的浪漫邂逅
2019年，程時(shí)鋒研究員在英國(guó)約翰·英納斯中心的種質(zhì)庫中，與孟德爾實(shí)驗(yàn)所用的豌豆“相遇”。這些承載著遺傳學(xué)起源的種子，激發(fā)了他重建“現(xiàn)代版孟德爾豌豆園”的構(gòu)想。團(tuán)隊(duì)歷時(shí)五年，從全球41個(gè)國(guó)家收集近700份豌豆種質(zhì)，在深圳和哈爾濱建立實(shí)驗(yàn)基地，系統(tǒng)記錄了80余個(gè)農(nóng)藝性狀，最終鎖定控制七大經(jīng)典性狀的關(guān)鍵基因。
“當(dāng)紫花、圓粒、矮莖的豌豆在田間生長(zhǎng)時(shí)，仿佛孟德爾的實(shí)驗(yàn)場(chǎng)景重現(xiàn)眼前?！背虝r(shí)鋒說，“這是一封我們寫給孟德爾的回信，用21世紀(jì)的技術(shù)回答他160年前提出的問題?！?/p>
破解三大“世紀(jì)謎題”：從基因黑箱到分子機(jī)制
圖為豌豆七對(duì)性狀的表型多樣性
圖為種植在深圳種質(zhì)資源圃的豌豆表現(xiàn)出豐富的表型多樣性
孟德爾研究的七對(duì)性狀中，種子形狀、株高、花色和種子顏色的基因此前已被鑒定，但莢色、莢形和花位置三大性狀的遺傳機(jī)制始終成謎。研究團(tuán)隊(duì)通過高分辨率基因組圖譜和分子驗(yàn)證，取得突破性發(fā)現(xiàn)：
1. 果莢顏色（Gp）：100kb基因組大片段缺失導(dǎo)致葉綠素合成基因（ChlG）表達(dá)紊亂，揭示結(jié)構(gòu)變異調(diào)控表型的新機(jī)制。
2. 果莢形狀（P/V）：發(fā)現(xiàn)兩條獨(dú)立通路——小肽信號(hào)分子CLE41和轉(zhuǎn)錄因子MYB26，分別調(diào)控內(nèi)果皮發(fā)育和木質(zhì)素沉積，共同塑造“荷蘭豆”的獨(dú)特形態(tài)。
3. 花位置（Fa）：莖尖分生組織通路基因CIK2/3突變引發(fā)“帶狀化”，而修飾基因Mfa的發(fā)現(xiàn)解釋了“不完全外顯”現(xiàn)象，展現(xiàn)遺傳調(diào)控的復(fù)雜性。
“這些基因的突變類型多樣，從單堿基變異到轉(zhuǎn)座子插入，幾乎涵蓋了自然界所有遺傳變異形式?！闭撐牡谝蛔髡叻盥敳┦勘硎荆帮@性-隱性的本質(zhì)，往往是功能完好與功能缺失的差異?！?/p>
意外發(fā)現(xiàn)：自然界的“自我修復(fù)”與“遺傳調(diào)音師”
該研究由中國(guó)農(nóng)科院基因組所主導(dǎo)，聯(lián)合英、法、德等國(guó)際團(tuán)隊(duì)完成，獲國(guó)家自然科學(xué)基金、深圳市科技創(chuàng)新計(jì)劃等項(xiàng)目支持。
研究過程中，團(tuán)隊(duì)還捕捉到生命演化的精妙設(shè)計(jì)：一株本應(yīng)開白花的豌豆因內(nèi)含子新突變“逆轉(zhuǎn)”了基因缺陷，重新綻放紫花；修飾基因Mfa像“遺傳剎車”，可抑制主效基因突變的表現(xiàn)，為作物性狀精準(zhǔn)調(diào)控提供新思路。
“這些發(fā)現(xiàn)讓我們重新審視孟德爾的遠(yuǎn)見。”程時(shí)鋒指出，“他描述的‘遺傳因子’不僅是簡(jiǎn)單的二元對(duì)立，更蘊(yùn)含了多層次調(diào)控的雛形?！?/p>
科學(xué)啟示：從經(jīng)典遺傳到現(xiàn)代農(nóng)業(yè)
該研究不僅終結(jié)了百年?duì)幾h，更推動(dòng)遺傳學(xué)理論與應(yīng)用的雙重突破：理論層面：證實(shí)孟德爾對(duì)連續(xù)性狀“多因子作用”的預(yù)言，彌合了經(jīng)典遺傳學(xué)與數(shù)量遺傳學(xué)的分野；應(yīng)用價(jià)值：為豆科作物改良提供新靶點(diǎn)，如通過調(diào)控莢形基因培育高產(chǎn)豌豆品種。
中國(guó)科學(xué)院分子植物科學(xué)卓越創(chuàng)新中心王二濤研究員評(píng)價(jià)稱：“這是對(duì)遺傳學(xué)起點(diǎn)的‘回訪式革命’，將豌豆重新推向基礎(chǔ)研究與育種創(chuàng)新的前沿。”
致敬孟德爾：英雄造就新時(shí)代
1865年，孟德爾在無人問津的講座中播下遺傳學(xué)的種子；2025年，中國(guó)科學(xué)家用“萬物皆數(shù)”的現(xiàn)代基因組學(xué)，讓這顆種子在分子層面生根發(fā)芽。正如論文結(jié)語所言：“孟德爾的時(shí)代早已到來，而他追求真理的科學(xué)精神，永不止步?！?/p>
